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Une bien belle association pour un combat bien difficile !

Bonjour,

J'avais envie de vous parler d'une très belle associaton, celle d'un petit garçon qui se bat tous les jours contre une maladie !

Ce petit garçon s'appelle Ewen, si vous me suivez depuis longtemps, vous le connaissez déjà un peu, je vous en parle depuis 2 ans. Avec sa maman, son papa et sa grande soeur, ils essayent d'avoir une vie "normale" et veulent aider leur fils, le petit frère, à vivre mieux avec cette maladie. Je marque "avec" car hélas, à ce jour, on ne peut guérir de cette maladie !

Voici qui elle est :

La Maladie de Lesch-Nyhan 

La Maladie de Lesch-Nyhan (parfois encore appelée Syndrome de Lesch-Nyhan) est une maladie métabolique d'origine génétique. Elle fait partie des nombreuses maladies orphelines, méconnues et tardivement diagnostiquées. En France, environ 100 cas sont enregistrés.

La maladie de Lesch-Nyhan est dûe à un déficit de l'enzyme HPRT (hypoxanthine phosphoribosyl transférase) qui intervient dans le métabolisme des purines. C'est une maladie récessive liée au chromosome X (sur lequel est localisé le gène HPRT). Seuls les garçons sont atteints par cette maladie, et les mères sont, le plus souvent, conductrices saines.

L'absence d'enzyme HPRT fonctionnelle favorise la formation d'acide urique qui précipite dans les reins (lithiase) et dans les articulations (goutte). Des troubles neurologiques sévères apparaissent dès la première année de vie. Les patients souffrent d'un handicap moteur important avec des mouvements anormaux (dystonie), des troubles du tonus (hypotonie axiale) ainsi que des troubles du comportement, sous forme d'auto-agressivité et d'automutilation compulsive. 

A ce jour, aucun traitement spécifique n'existe.

Source venant du site de l'association LNA : https://www.lesch-nyhan-action.org/

Cette année je vais aider cette petite famille, à ma hauteur et en ma qualité de photographe ; en vous la présentant, le plus régulièrement possible, avec des photographies réalisées lors de leur quotidien.

Le premier rendez-vous est pris et l'article sera présenté ici, sur mon site, dans quelques mois. J'espère qu'il vous plaira et qu'il vous donnera l'envie de les suivre et de les soutenirs, j'ai hâte de le réaliser.

N'hésitez pas à venir les soutenir et les suivre sur leur page Facebook : https://www.facebook.com/ewenlespoirduneviemeilleure/

A très bientôt,

Angélique Marescot Photographe.

Ewen01

 

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